河源微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元，通过6个单核苷酸位点分析MSI状态，判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益，并避免II期结直肠癌不必要的化疗。
适用人群
- 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
- II期结直肠癌患者，想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
- 晚期实体瘤患者，化疗耐药或效果不佳，想评估PD-1免疫治疗是否有效
- 家族中有林奇综合征病史的人，需通过MSI筛查评估自身遗传风险
- 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者，需DNA层面直接验证错配修复状态
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者，需排除林奇综合征以指导家属定期筛查
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L（低度不稳定），0个为MSS（稳定）。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR），这类患者无论肿瘤来源（结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌，MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外，90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意，肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性，阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。
检测流程
检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片（病理科存档样本）和2-3毫升外周血样本。无需空腹，无需特殊准备，不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片，血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者，支持专业医学物流上门取血，样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计，报告周期通常5-10个工作日，全程线上查询进度与电子报告。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准，通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化，结果客观定量，避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照（血液白细胞），确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类：若为MSI-H，通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感，II期结直肠癌患者可安全避免化疗；若为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理，免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度，低于30%可能漏检；且结果仅对本次送检样本负责，临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。
详细流程
- 咨询医生或客服：确认患者病情（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）是否适合做MSI检测
- 准备样本：联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片（厚度5-10微米，至少5张），同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
- 填写申请单：提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
- 样本寄送：通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室，河源本地可安排专人上门收取
- 样本接收与质控：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量，不合格样本会通知重新送样
- 检测执行：多重荧光PCR扩增9个位点，毛细管电泳分离，软件分析片段长度变化
- 报告生成：根据NCI标准判读MSI状态，出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
- 报告交付：5-10个工作日内通过电子报告发送，并安排遗传咨询师或医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我老公是直肠癌患者，检测出MSI-H，他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗？
- 不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征（常染色体显性遗传），一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊，而非MSI检测（MSI是肿瘤组织检测）。确诊后需进行结肠镜等早筛，遵循遗传咨询建议。
- MSI检测是用什么技术做的？准确吗？
- 本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织的微卫星位点片段长度，客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本身份准确，结果可靠。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的。本检测严格按照NCI（美国国立癌症研究所）标准判读，对任何实体瘤患者都统一适用：≥2个位点（或≥30%）不稳定判为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。这个标准是国际公认的，不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意，判读依赖肿瘤细胞含量，建议>50%，低于30%不排除假阴性。
- 做这个检测需要空腹或者停药吗？
- 不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析，不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动，以免影响白细胞分离质量。
注意事项
- 本检测仅适用于确诊实体瘤患者，不用于健康人群肿瘤早筛
- 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%可能假阴性，需病理科重新切割富集
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
- MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L不代表完全无效，部分患者仍可能从免疫治疗中获益，需结合TMB等其他标志物
- 报告周期为5-10个工作日，节假日或样本不合格可能导致延迟
- 本检测不替代临床医生诊断，具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (8条，均分5.0)
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
报告里有个细节我很满意：每一个专业术语第一次出现时，旁边都有个浅色小问号图标，扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找，阅读体验流畅，又保证了专业性不打折。
机构回复
感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段，实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
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流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
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