河源同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在河源的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在河源已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在河源就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在河源寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在河源接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在河源的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在河源的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条,均分5.0)
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时,把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚,让我们心里有底了。服务超预期!
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要,请遵医嘱定期复查,祝阿姨康复顺利!
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
我是体检发现肿瘤标志物异常,想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范,从签署知情同意书开始,每一步都有记录,让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据,不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询,是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
从取样到拿到报告,整体服务是满意的,尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点,需要提交书面申请并邮寄,如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作,对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑,当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程,敬请期待我们的系统更新。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
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